「預防醫學」一辭在現代文明社會中，不但是人人耳熟能詳的用語，而且藉由「預防醫學」觀念的推廣，也間接造就了現代人普遍加強關心自己健康狀態的良好習性。然而究竟什麼是「預防醫學」？這個問題隨著思維的角度不同，可以得到許多源自各種不同專業領域所提出的意見。

所謂現代醫學、或是人們一般認知的西方醫學，如果從偉大的微生物之父─巴斯德算起，發展到今天的歷史還不到二百年；然而醫學本身的歷史，事實上可以追溯到如同人類的歷史一樣久遠。誠如炎黃子孫的始祖─黃帝，遠在五千年前已經為「預防醫學」一辭作了明智的闡釋：
上醫醫未病之病
中醫醫將病之病
下醫醫已病之病

預防醫學的核心價值就是「預防勝於治療」。以慢性疾病而言，有許多慢性病症可以藉由事前的預防或事後的控制而得到很好的療效；或者以急性疾病為例，正確的疾病預防觀念也能大幅降低發病的機率。所以，預防醫學的研究推展不外乎朝向「早期發現」與「預防控制」兩個重點進行。

「預防控制」強調的是生活中飲食、作息、睡眠等條件的自我管理，可以說是最基礎的預防醫學概念；而「早期發現」則顧名思義指的是儘可能及早以科學的檢驗方式，來診斷是否會罹患疾病。定期而規律地接受專業的健康檢查固然是「早期發現」的必要條件，然而美中不足的是，經由健康檢查而診斷出的疾病徵兆或隱憂，在接受檢查時已經存在體內了，對健康也已經構成危害。真正成功的預防醫學，在「早期發現」這一項要求上，必須超越只能診斷健康現況的傳統健康檢查。

談到預防醫學，現代文明社會中出現了一個非常耐人尋味的有趣現象： 每個現代人的心中，或多或少都發展出了一套針對自己的身體狀況、或是生活作息所發明的「預防醫學」守則。

類似以下的對話，是否經常在您的生活周遭出現呢？
“最近我時常會莫名其妙的感覺到短暫急促的心悸，看樣子我要改喝不含咖啡因的咖啡或茶了。”
“每天在辦公桌前面維持同樣的姿勢十幾個小時，再不注重適當的活動，將來一定會有脊椎的問題哦！”
“你以為瘦的人就不會有膽固醇過高的問題嗎？”

當您乍看到一則有關於黑心食品的新聞時，會不會反射式的告誡自己與親朋好友要完全停止購買那一類的食品呢？如果有一篇雜誌報導指出，某個研究機構發現尼古丁可以抑制老年失智症，您會不會規勸有煙癮的親友放棄戒煙的打算？

加強生活中對預防醫學觀念的關注，絕對是正面可取的。只是對多數人而言，這許多似是而非、似懂非懂的預防醫學資訊，既無法確認資訊的消息來源，也無從認證其真實性、又經常發生以訛傳訛、斷章取義的情形；真正值得信任的預防醫學資訊，還是必須透過嚴謹的科學研究歸納，再由政府主管機關或專業的醫療護理人員來向民眾傳達。

對於不同種類的疾病，相應的預防醫學資訊範圍與重點也各有差異；以食物中毒為例，站在預防醫學的角度上，必須建置的資訊包括：
(1) 導致食物中毒的病原身份辨識，例如病原菌、天然物毒素、化學型毒素等。
(2) 將正確的食物中毒急救程序標準化。
(3) 確認急救醫療網與資源維繫。
(4) 持續進行食物中毒案例的追蹤與分佈統計。
以上各項資訊的建置各有不同的目的，但都屬於預防醫學範疇中的「早期發現」或「預防控制」兩個重點方向；例如建置第(1)項資訊，即是為了早期發現並辨識導致食物中毒的病原，以利於後續部署有關預防控制食物中毒的工作。建置預防醫學資訊所面臨最重要的課題，就是如何早期、正確的發現致病原。

疾病的致病原如果能夠被清楚的辨別，那麼最萬無一失的疾病診斷方式，就是在可能的病患身上去偵測這種致病原。然而，診斷方式只能在致病原出現之後才能發揮功用，達不到疾病預防的目的；再者，多數疾病的致病原並非由單一因素組成，而是屬於遺傳因子與環境因素的交互作用、或是兩種因素共同組成。除此之外，最令醫療界頭疼的是，至今仍有許多疾病的致病原無法被辨識。

疾病診斷的技術會隨著醫事技術的日新月異而持續更新，其準確性與便利性都可望不斷的進步，但是始終無法突破「無法預測疾病成因」的先天限制。因此，疾病風險評估的觀念，即成為發展預防醫學所倚重的一項課題。

與疾病相關的風險因素，在日常生活中其實是到處可見的；馬路上橫衝直撞的車輛、空氣中的塵埃或微量的有毒氣體、烈日當空下的紫外線幅射、餐具上洗滌殘留的有機清潔劑、或是未洗滌乾淨而留下的大腸桿菌、鏈球菌…這些屬於環境加諸的風險因素，雖然很難完全避免，但是它們都能夠被清楚的辨識，也各有好幾種的危害預防機制，因此這些風險因素是可以用人為的方式加以克服、影響、降低發生的機率的。

疾病風險的遺傳因子是與生俱來的，沒有人為的方式可以加以改變，也不可能有效的避免；尤其重要的是，體質因素造成的風險是遠在病症出現之前，就存在病患體內了。

在科學家試著尋找可以控制、降低這些風險的方法之前，一個更關鍵、更複雜的問題是：「如何辨識體質因素」？

現代醫學的發展讓科學家充分瞭解，人與人之間天生體質的分別，決定於他們遺傳基因上的差異；換言之，透過檢視人與人之間遺傳基因上的差異，就可能辨識出不同體質之間因與疾病風險的相關性。以在醫學上歸類於遺傳性(例如唐氏症)的疾病而言，基因與疾病之間的相關性是絕對的，因此基因檢測就是直接的疾病診斷方式；然而，其他並非歸類於遺傳性的疾病，現代醫學的研究也逐步證實，許多致病的風險也與遺傳基因相關，並且具有一定的特徵。隨著最先進的相關研究結果逐漸累積，基因檢測顯然成為一項最具潛力的疾病風險評估工具，替預防醫學的未來指引著一條明路。