首頁 > 基因‧檢測 > 相關新聞

胚胎著床前基因診斷 血友病帶因夫婦懷健康寶寶！

2010/04/27

她，因為帶有血友病基因，連續4次懷孕，雖然都是令人稱羨的兒子，可惜第一胎出生幾個月後即不幸過世，第二胎與第三胎甚至第四胎更來不及出生，就因產前檢查是血友病帶因者，只能施行人工流產。不肯向命運低頭的她，十年來不曾放棄生子的夢想，聽 聞 醫師說明創源生技剛引進全球先進「胚胎著床前基因診斷」技術 (Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD），重新燃起一絲希望，終於在e世代送子鳥生殖醫學中心賴興華院長及工作團隊的努力下成功懷孕，上周胎兒染色體檢查確認是個健康寶寶，預計今年八月出生。

 

「相信會有許多夫妻不再覺得求子路上孤軍奮戰，因為，困難、坎坷如我者都能走到這一步，還有甚麼不能克服的呢！」這名和命運搏鬥的生命戰士，在部落格中記錄了自己的心情，和所有血友病友一起分享。透過「胚胎著床前基因診斷」，像她一樣的血友病友一樣可以迎接健康寶寶的來臨。

 

胚胎著床前基因診斷　替全球血友病友一圓生子夢

從1990年英國胚胎學家Alan Handyside應用PGD技術，進行胚胎篩選，幫助血友病患篩選出女性胚胎，以避免X染色體性聯遺傳的遺傳疾病，成功使一名女性生下健康寶寶後，從此開啟PGD技術邁入臨床應用之門。根據歐洲生殖醫學會 (European Society of Human Reproduction and Embryology，ESHRE)2009年最新統計，血友病列名為近十年來歐洲「胚胎著床前基因診斷」(PGD)最常運用遺傳疾病之一，顯示愈來愈多的血友病患家庭，藉此擺脫遺傳疾病的夢靨。

 

血友病遺傳過去容易被忽略的盲點，在於母親帶因通常不會顯現症狀，相對來說就缺乏危機意識，但其生育的後代男性有一半的機會成為血友病患，女性亦有一半的機會帶因；而男性血友病患與正常女性的後代，只要是女性則全部帶因，因此常常在不知自己帶因的狀況下，造成有隔代或是遠親遺傳的案例；因此只要家族中曾有血友病患，都應接受基因檢測，並進一步考慮採取「胚胎著床前基因診斷」(PGD)，在懷孕前即掌握到胎兒健康以降低遺傳風險。

 

讓新生命的誕生 不再是一場美麗的冒險

 

台灣目前最常見的產前遺傳診斷是羊膜穿刺和絨毛穿刺，但由於檢查具有侵犯性，對胎兒有些微危險性，且發現胎兒具有嚴重的遺傳缺陷時，還須進行人工流產，對孕婦的身心來說都是嚴重的打擊。但「胚胎著床前基因診斷」(PGD)的出現，重新定義及改寫產前診斷史。第一是有家族遺傳性疾病病史的夫妻，透過此項診斷，可完全避免產下該項單一疾病之不健康胎兒。第二是它不像其它產前檢測技術，需經過漫長的懷孕過程，得知胎兒不健康後再行流產，而是了解胎兒是否健康再進行懷孕，降低有家族遺傳性疾病病史的夫妻心理及生理的衝擊。

 

胚胎著床前基因診斷(PGD)有兩大關鍵技術，一是胚胎切片，另一項是遺傳診斷，其中，國內大部份生殖醫學中心都已有能力進行胚胎切片技術，但遺傳診斷由於研究耗費龐大，因此全球僅能有少數實驗室能夠成功;訊聯生技與全球最具權威的Genesis Genetics Institute(GGI) 合作成立創源生物科技(Genesis Genetics Asia)，並由美國PGD之父－Dr. Mark Hughes馬克休斯博士技術授權，在今年落成的內湖企業總部，設立亞洲第一個可以接受醫院診所委託的PGD總部暨中央實驗室，未來由生殖醫療機構進行胚胎切片，而外送至創源生技進行遺傳診斷，將使「胚胎著床前基因診斷」的運用更加普及。

 

美國Genesis Genetics Institute(GGI)創辦人：PGD之父－馬克休斯博士，投入PGD研究已有20年以上，將PGD的技術使用於臨床診斷亦將近有20年的經驗，在歐美多國已成功地協助147種疾病超過4620對的夫妻成功生下健康寶寶，創源生物科技與其合作引進「胚胎著床前基因診斷」(PGD)後，在台灣已針對多種遺傳性疾病進行診斷，近期有血友病、海洋性貧血、僵直性脊椎炎、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、甘乃迪氏症、先天及代謝等多種遺傳性疾病近百位帶因者夫妻，接受諮詢及採用、透過「胚胎著床前基因診斷」孕育健康寶寶。去年八月更有一對海洋性貧血帶因者的張姓夫婦，就在「胚胎著床前基因診斷」( PGD)協助下，生下一對健康的雙胞胎女嬰。

 

根據遺傳諮詢學會今年八月針對血友病患調查發現，目前國內血友病患約有1000多人，有高達6成未婚病患，擔心血友病遺傳而不敢結婚，近5成已婚者因血友病不敢生育，其實，血友病患如果能善用「胚胎著床前基因診斷」，不僅能替下一代節省醫療費用，更能順利達成結婚生子的夢想！

資料來源：Yahoo!奇摩部落格 2010/04/27